Wyprzedzić powikłania

ROZMOWA Z DR. KRZYSZTOFEM CHLEBUSEM, KARDIOLOGIEM,
KOORDYNATOREM KRAJOWEGO CENTRUM HIPERCHOLESTEROLEMII
RODZINNEJ UCK GUM.

Przed dwoma laty przy Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku powstała pierwsza w Polsce poradnia hipercholesterolemii rodzinnej. Udało się dzięki temu poprawić diagnostykę i leczenie?

W poradni po raz pierwszy w zorganizowany i formalnie zinstytucjonalizowany sposób polski pacjent może mieć wykonaną nie tylko ocenę kliniczną, ale także diagnostykę genetyczną. Uznaliśmy, że to jest kluczowe. W wielu sytuacjach rozpoznanie choroby jest niemożliwe bez badania genetycznego. Badanie genetyczne umożliwiło nam tzw. diagnostykę kaskadową: jeśli znajdujemy u jednej osoby w rodzinie mutację wskazującą na obciążenie hipercholesterolemią rodzinną, to diagnostyką obejmujemy wszystkich krewnych pierwszego stopnia – czyli rodzeństwo i dzieci. Umożliwia to rozpoczęcie działań nie tylko diagnostycznych, ale również terapeutycznych również u bardzo młodych osób. Dzięki temu jest szansa na wyprzedzenie groźnych powikłań sercowo-naczyniowych hipercholesterolemii. Jesteśmy w stanie otoczyć opieką całe rodziny, w tym osoby bardzo młode, u których możemy zredukować ryzyko sercowo-naczyniowe. W naszym ośrodku pod opieką pediatrów mamy ponad 400 dzieci, które mają potwierdzone genetyczne rozpoznanie hipercholesterolemii rodzinnej.

Opieką są objęci nie tylko pacjenci po zawale czy udarze, ale także ci, u których zmian miażdżycowych jeszcze nie widać?

Tak, to istotna korzyść diagnostyki genetycznej. Rozpoznanie na podstawie kryteriów klinicznych umożliwia rozpoczęcie terapii u konkretnego pacjenta, zaś potwierdzenie genetyczne pozwala rozpocząć działania w stosunku do wszystkich krewnych dotkniętych schorzeniem. Oznacza to nie tylko intensywną terapię farmakologiczną, ale również szereg działań edukacyjnych zmieniających styl życia pacjenta, takich jak wsparcie dietetyczne, psychologiczne. Mutacja genetyczna jest przenoszona z prawdopodobieństwem 50 proc. w każdym pokoleniu. W związku z tym każde z dzieci ma 50 proc. ryzyka posiadania zmutowanego genu. Obejmujemy opieką krewnych pacjenta, u wszystkich wykonujemy badanie genetyczne. Docieramy do młodszego rodzeństwa, które nigdy nie mierzyło sobie cholesterolu i czuje się dobrze; nie ma pojęcia, że może być zagrożone. Efekty tych zaniedbań ujawniają się dopiero po 30. roku życia. Jeśli u takich osób wdrożymy leczenie, to istnieje szansa, że uda się uniknąć powikłań związanych z hipercholesterolemią rodzinną lub przynajmniej odsunąć je w czasie. W przypadku hipercholesterolemii rodzinnej co druga osoba przed 50. rokiem życia przeżywa poważny epizod – udar, zawał, nagłą śmierć sercową. Skutki są dramatyczne. Dlatego należy skupiać się nie tylko na tych pacjentach, którzy mają objawy, ale również na tych, którzy mają wysokie ryzyko.

Od listopada ubiegłego roku funkcjonuje w Polsce program leczenia hipercholesterolemii rodzinnej. Czy jest optymalny?

Jesteśmy zadowoleni z faktu, że pojawiła się możliwość zastosowania bardzo efektywnych leków, które dają bardzo istotne obniżenie LDL cholesterolu, a jednocześnie są bardzo dobrze tolerowane. Pomimo zadowolenia z faktu, że funkcjonuje program lekowy, mamy poczucie niedosytu. Kryteria dziś obowiązujące są niezwykle wyśrubowane: z leku mogą korzystać nieliczni pacjenci. Ze względu na poziom ryzyka chcielibyśmy u jak największej liczby pacjentów efektywnie obniżać stężenie LDL cholesterolu; nie zawsze jest to możliwe przy użyciu standardowego leczenia za pomocą wysokiej dawki statyny oraz ezetimibu. Chcielibyśmy, żeby te kryteria były stopniowo liberalizowane, a z drugiej strony chcielibyśmy mieć możliwość stosowania również drugiego leku, dostępnego w innych krajach. Oba są doskonale przetestowane, mają bardzo dobre wyniki badań klinicznych, więc z punktu widzenia medycznego nie ma powodu, aby drugi preparat nie był dostępny.

Czy miał Pan pacjentów, którzy źle reagowali na pierwszy lek i można by u nich zastosować drugi?

Generalnie oba leki są bardzo dobrze tolerowane, to – oprócz dużej skuteczności – wielki atut tej klasy leków. Nieliczni pacjenci mają ma niewielkie dolegliwości w miejscu wkłucia. Oczywiście zawsze powinniśmy liczyć się z objawami niepożądanymi. Nasz ośrodek ma obecnie chyba największą w kraju ilość pacjentów włączonych do programu lekowego i tylko raz obserwowaliśmy objawy złej tolerancji zmuszającej nas do przerwania terapii. Większy zakres dostępności leków daje lekarzowi większe możliwości dostosowania terapii do indywidualnych potrzeb pacjenta. Dotyczy to rozszerzenia kryteriów włączenia do programu poprzez obniżenie wymaganego progu LDL oraz umożliwienie leczenia pacjentom z zupełną nietolerancją statyn. Dotyczy to również dopuszczenia drugiego preparatu tej klasy, który poszerzyłby możliwości wyboru terapii naszych pacjentów.

Równie ważne jest to, aby kryteria włączenia do programu nie były tak restrykcyjne?

Dyskutujemy, na ile to kryterium powinno być obniżone. Wydaje się, że przyjęcie jako progu wartości 130 mg/dl LDL umożliwiłoby bardziej efektywne leczenie. Terapią powinni być też objęci pacjenci z ciężkimi powikłaniami, którzy albo nie tolerują tradycyjnego leczenia, albo z różnych względów nie udaje im się osiągnąć wymaganych stężeń. Jest wiele badań potwierdzających, że obie terapie są skuteczne i bezpieczne. Chcielibyśmy je stosować u jak największej grupy pacjentów.

Rozmawiała Katarzyna Pinkosz